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高斯混合分位数归一化方法(GMQN)

名称	高斯混合分位数归一化方法(GMQN)
类别	健康与疾病检测
版本号	v1.0
开发者	熊壮、李萌伟、马英克、李茹姣、鲍一明
描述	Illumina HumanMmethylation BeadChip 是在人类基因组中以单碱基分辨率量化 DNA甲基化水平的最具成本效益的方法之一，这使其成为全表观基因组关联研究的常规平台。在公共数据库中积累了数万个DNA甲基化芯片样本，为数据整合和进一步分析提供了有力支持。然而，大多数公开的DNA甲基化数据都是作为处理后的数据保存的，没有广泛用于数据标准化的背景探针。在这里，我们提出高斯混合分位数归一化方法(GMQN)，这是一种基于参考的方法，用于校正HumanMmethylation BeadChip中的批次效应和探针偏差。为了实现这一过程，GMQN分三步对数据进行标准化。第一步是参考分布的建立。为了解决公共数据增速快的问题，GMQN采用基于参考分布的标准化方式。对参考数据集上每一个探针的信号强度在样本间求均值，并对一类探针红绿信道上的探针信号强度分别拟合高斯混合分布。第二步是芯片间标准化。芯片间标准化分别在一类探针红色和绿色信道进行。我们首先对输入的一类探针的信号强度进行高斯混合分布的拟合，得到拟合参数，将输入信号对应至参考信号，去除批次效应等偏差。第三步是芯片内标准化，主要去除一类二类探针的偏差。第二步中，我们获得了标准化的一类探针信号，以一类探针的信号为标准，我们采用BMIQ或SWAN对二类探针进行标准化。我们分别对BMIQ和SWAN进行了一些微调以提升速度和效果。
下载地址	https://ngdc.cncb.ac.cn/biocode/tools/BT007369
文章发布	https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8777061/
引用次数	9
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